Lista de Doenças

Deficiências do Metabolismo de Vitaminas e Minerais

Gene

Abetalipoproteinemia

Acrodermatite Enteropática (Deficiência de Zinco)

Deficiência de Cofator de Molibdênio

Deficiência de Transcobalamina II

Deficiência de Transporte Cerebral de Folato

Deficiência de Vitamina E

Doença de Menkes

Doença de Wilson

Epilepsia Responsiva a Piridoxina

Epilepsia Responsiva à Piridoxina

Hipomagnesemia Intestinal

Hipogsemia Renal

Síndrome Brown-Vialetto-Van Laere

Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina

Doenças Endócrinas

MTTP

SLC39A4

MOCS1

TCN2

FOLR1

TTPA

ATP7A

ATP7B

PLPBP

ALDH7A1

TRPM6

CLDN16

CLDN19

CNNM2

SLC52A2

SLC52A3

SLC52A19

SLC19A3

TPK1

Gene

Coreoatetose, Hipotireoidismo Congênito e Disfunção Pulmonar

Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários

Deficiência de Corticosterona Metiloxidase

Deficiência de Diidrolipoamida Desidrogenase

Deficiência de Glicocorticóide

Deficiência de Transportador de Monocarboxilato 1 e Hipoglicemia Hiperinsulinêmica

Deficiência de TRH

Diabetes Neonatal

Diabetes Neonatal e Hipotireoidismo Congênito

Disgenesia de Tireóide

Disormonogênese Tireoidiana

Displasia Septo-óptica

Hiperinsulinismo, Hipopituitarismo e Anomalias Endodermais e Craniofaciais

Hiperparatireoidismo Neonatal Grave

Hiperplasia Adrenal Congênita

Hiperplasia Adrenal Congênita Lipóide

Hipoglicemia Hiperinsulinêmica

Hipoglicemia Hiperinsulinêmica e Diabetes Neonatal

Hipoplasia Adrenal Congênita

Hipotireoidismo Central Congênito

Hipotireoidismo Central e Surdez

Hipotireoidismo Congênito

Pseudohipoaldosteronismo

Raquitismo Deficiente de Hidroxilação de Vitamina D

Raquitismo Dependente de Vitamina D

Raquitismo Hipofosfatêmico

Síndrome de Pendred

Tireóide Ectópica

Doenças Hematológicas

MTTP

SLC39A4

MOCS1

TCN2

FOLR1

TTPA

ATP7A

ATP7B

PLPBP

ALDH7A1

TRPM6

CLDN16

CLDN19

CNNM2

SLC52A2

SLC52A3

SLC52A19

DUOX2

DUOXA2

IYD

SLC5A5

TG

TPO

HESX1

FOXA2

CASR

CYP11B1

CYP17A1

HSD3B2

STAR

GLUD1

INSR

ABCC8

GCK

KCNJ11

NROB1

IRS4

TBL1X

FOXE1

SLC26A7

IGSF1

NKX2-5

PAX8

THRA

TRHR

TSHB

TSHR

SCNN1A

SCNN1B

SCNN1G

CYP27B1

CYP2R1

VDR

PHEX

SLC26A4

CDCA8

Gene

Afibrinogenemia Congênita

Anemia Falciforme, Talassemia e Outras Hemoglobinopatias

Deficiência Combinada de Fatores de Coagulação Dependentes de Vitamina K

Hemofilia A (Não Inclui Inversão Intrônica)

Hemofilia B

Púrpura Trombocitopênica Trombótica Congênita

Trombocitopenia Amegacariocitica Congênita

Doenças Hepáticas e Gastrointestinais

FGA

HBB

GGCX

VKORC1

F8

F9

ADAMTS13

MPL

Gene

Colestase e Surdez

Colestase Intra-Hepática Familial Progressiva

Deficiência Congênita de Lactase

Diarréia Congênita

Intolerãncia a Fructose

Malabsorção de Glicose e Galactose

Síndrome de Cringler-Najjar

Doenças Imunológicas

USP53

ABCB4

ATP8B1

TJP2

ABCB11

LCT

DGAT1

NEUROG3

SLC26A3

ALDOB

SLC5A1

UGT1A1

Gene

Agamaglobulinemia

Agamaglobulinemia Ligada Ao X

Deficiência de Linfócitos T

Deficiência de Linfócitos T, Alopecia Congênita e Distrfia Ungueal

Deficiência de Mieloperoxidase

Deficiência de Purina Nucleosídeo Fosforilase

Desregulação Imunológica, Poliendocrinopatia e Enteropatia (IPEX)

Disgenesia Reticular

Doença Granulomatosa Crônica (CGD)

Imunodeficiência de Células T

Imunodeficiência e Hiper-IgM

Imunodeficiência Grave Combinada (SCID)

Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) e Hipoglicemia

Imunodeficiência, Defeito do Magnésio, Infecção por Epstein-Barr e Neoplasia

Infecções Piogênicas Recorrentes

Linfedema Primário, Mielodisplasia, Imunodeficiência e Leucemia Mielóide Aguda

Linfohistiocitose Hemofagocítica

Neutropenia Congênita

Neutropenia Congênita Grave

Síndrome de Falência da Medula Óssea

Síndrome de Shwachman-Diamond

Síndrome de Wiskott-Aldrich

Síndrome de Linfócito Desnudo

Síndrome Linfoproliferativa

Síndrome WHIM

Susceptibilidade a Infecção por Microbactérias

Susceptibilidade a Infecções por Microbactérias

Susceptibilidade a Infecções por Microbactérias e Virais

Doenças Pulmonares

BLNK

CD79A

CD79B

IGLL1

LRRC8A

PIK3R1

BTK

ZAP70

FOXN1

MPO

PNP

FOXP3

AK2

CYBA

CYBB

NCF2

NCF4

CD247

CORO1A

ORAI1

AICDA

CD40

CD40LG

UNG

ADA

BCL10

CARD11

CD3D

CD3E

CD3G

CTPS1

DCLRE1C

DOCK2

IKBKB

IL2RA

IL2RG

IL7R

JAK3

LAT

LCK

MALT1

MAP3K14

NHEJ1

PRKDC

PTPRC

RAC2

RAG1

RAG2

RASGRP1

TFRC

HYOU1

MAGT1

MYD88

GATA2

PRF1

STX11

STXBP2

UNC13D

CXCR2

ELANE

G6PC3

GFI1

HAX1

JAGN1

VPS45

DNAJC21

EFL1

SBDS

SRP54

WAS

WIPF1

CIITA

RFX5

RFXANK

RFXAP

TAP1

TAP2

TAPBP

2H2D1A

XIAP

CXCR4

IFNGR2

IFNGR1

IL12B

IL12RB1

IRF8

RORC

STAT1

Gene

Fibrose Cística

Doenças Neurológicas

CFTR

Gene

Atrofia Muscular Espinhal

Crises Encefalomiopáticas Metabólicas Recorrentes, Rabdomiólise, Arritmias Cardiacas e Neurodegeneração

Distrofia Muscular de Duchenne

Miopatia e Metabolismo Anormal de Lipídios (Deficiência de Desidrogenases Múltiplas))

Neuropatia e Atrofia Óptica

Doenças Renais

SMN1

TANGO2

DMD

FLAD1

PDXK

Gene

Acidose Tubular Renal Distal

Acidose Tubular Renal Distal e Surdez Neurosensorial Progressiva

Diabetes Insipidus Nefrogênico

Síndrome de Bartter

Síndrome de Fechtner

Erros Inatos do Metabolismo

ATP6V0A4

ATP6V1B1

AQP2

AVPR2

BSND

CLCNKA

CLCNKB

KCNJ1

SLC12A1

MYH9

Gene

Acidemia Glutárica

Acidemia Isovalérica

Acidemia Propiônica

Acidúria Alfa-Metilacetoacética

Acidúria Argininosuccinica

Acidúria Metilmalônica

Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria

Adrenoleucodistrofia

Argininemia

Cardiomiopatia e Degeneração de Retina Progressiva

Cistinose Nefropática

Cistinúria

Citrulinemia

Defeito de Síntese de Ácidos Biliares

Deficiência Cerebral de Creatina

Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Sintase 2

Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase

Deficiência de 3-Hidroxi-acil-CoA Desidrogenase

Deficiência de Ácido Ceto de Cadeia Ramificada Desidrogenase Kinase

Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média

Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa

Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla

Deficiência de Biotinidase

Deficiência de Carbamoil Fosfato Sintetase I

Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I

Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II Infantil

Deficiência de Carnitina-Acilcarnitina Translocase

Deficiência de Fosfoglicerato Desidrogenase

Deficiência de Fosfoserina Aminotransferase

Deficiência de Fosfoserina Fosfatase

Deficiência de Frutose-1,6-Bisfosfatase

Deficiência de Galactoquinase (Galactosemia)

Deficiência de Galactose Epimerase (Galactosemia)

Deficiência de Holocarboxilase Sintetase

Deficiência de L-Amino Ácido Aromático Descarboxilase

Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal

Deficiência de N-Acetiglutamato Sintase

Deficiência de Ornitina Transcarbamilase

Deficiência de Piridoxamina 5-Primo-Fosfato Oxidase

Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial

Deficiência de Succinil-CoA:3-Oxoácido-CoA Transferase

Deficiência de Sucrase-Isomaitase

Deficiência Sistêmica Primária de Carnitina

Distonia Dopa-Responsiva

Distúrbio Congênito de Glicosilação (CDG) Tipo Ib

Distúrbio Congênito de Glicosilação (CDG) Tipo It

Distúrbio Congênito de Glicosilação (CDG) Tipo Iz

Doença de Gaucher

Doença de Segawa

Doença do Xarope de Bordo

Encefalopatia Etilmalônica

Encefalopatia Relacionada ao Transporte de Malato-Aspartato

Fenilcetonúria

Galactosemia

Glicogenose Tipo OA

Glicogenose Tipo IA

Glicogenose Tipo IB/IC

Glicogenose Tipo III

Glicogenose Tipo IV

Glicogenose Tipo IXA1

Glicogenose Tipo IXB

Glicogenose Tipo VI

Hipercolanemia

Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4

Hiperfenilalaninemia, Distonia e Deficiência Intelectual

Hipofosfatasia

Homocistinúria

Homocistinúria e Anemia Megaloblástica

Intolerância à Proteina Lisinúrica

Leucodistrofia Metacromática

Lipofuscinose Ceróide Tipo 2 (CLN2)

Malabsorção de Folato Hereditária

Mucopolissacaridose Tipo I (Síndrome de Hurler e/ou Scheie)

Mucopolissacaridose Tipo II

Mucopolissacaridose Tipo IVA

Mucopolissacaridose Tipo VI

Mucopolissacaridose Tipo VII

Quilomicronemia

Síndrome de Anemia Megaloblástica Responsiva a Tiamina

Síndrome de Deficiência de GLUT1

Síndrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinúria

Síndrome Fanconi-Bickel

Síndrome MIRAGE

Tirosinemia

Xantomatose Cérebro-tendínea

Neoplasias

GCDH

IVD

PCCA

PCCB

ACAT1

ASL

CD320

MMAA

MMAB

MUT

ABCD4

LMBRD1

MMACHC

MMADHC

ABCD1

ARG1

SLC6A6

CTNS

SLC7A9

ASS1

SLC25A13

AKR1D1

AMACR

CYP7A1

CYP7B1

HSD3B7

SLC27A5

GAMT

GATM

HMGCS2

HMGCL

HADH

BCKDK

ACADM

ACADVL

ETFA

ETFB

ETFDH

BTD

CPS1

CPT1A

CPT2

SLC25A20

PHGHD

PSAT1

PSPH

FBP1

GALK1

GALE

HLCS

DDC

LIPA

NAGS

OTC

PNPO

HADHA

HADHB

OXCT1

SI

SLC22A5

SPR

MPI

PGM1

CAD

GBA

TH

BCKDHA

BCKDHB

DBT

ETHE1

GOT2

PAH

GALT

GYS2

G6PC

SLC37A4

AGL

GBE1

PHKA2

PHKB

PYGL

BAAT

GCH1

PCBD1

PTS

QDPR

DNAJC12

ALPL

CBS

MTHFR

MTR

MTRR

SLC7A7

ARSA

TPP1

SLC46A1

IDUA

IDS

GALNS

ARSB

GUSB

APOA5

APOC2

GPIHBP1

LMF1

LPL

SLC19A2

SLC2A1

SLC25A15

SLC2A2

SAMD9

FAH

HPD

TAT

CYP27A1

Gene

Retinoblastoma

Surdez

RB1

Gene

Surdez

GJB2

GJB6

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